Nova studija upozorava da mnogi ljudi mogu imati genetski poremećaj koji dovodi do povišenog holesterola, a da toga uopšte nisu svesni. Familijarna hiperholesterolemija često prolazi nezapaženo kroz više generacija, čime obolele izlaže znatno povećanom riziku od srčanog i moždanog udara.Ovo stanje pogađa 1 od 200–250 ljudi širom sveta, uzrokujući visok nivo holesterola lipoproteina niske gustine (LDL) od rođenja. To je „loš“ holesterol koji pokreće nakupljanje plaka u vašim arterijama. Pa ipak, kažu naučnici, standardno testiranje ga često ne otkrije, piše Science Focus.Da bi saznali koliko familijarne hiperholesterolemije ostaje nedijagnostikovano, istraživači koji stoje iza nove studije, iz klinike Majo u SAD, proučili su podatke 84.000 ljudi. Konkretno, rezultate sekvenciranja egzoma – genetskog testa koji analizira delove DNK odgovorne za kodiranje proteina.Otkrili su da je 419 njih bilo u riziku od familijarne hiperholesteremije – ali 90% tih ljudi nije bilo svesno da je imaju.Štaviše, jedan od pet njih je već razvio koronarnu arterijsku bolest.Prema studiji, ovi ljudi verovatno ne bi saznali za svoje stanje putem standardnog genetskog testiranja.Trenutno se u SAD genetsko testiranje radi samo onima koji već imaju dovoljno visok nivo holesterola ili zabeleženu porodičnu istoriju visokih nivoa – problem koji su istraživači klinike Majo nazvali „slepom tačkom“ u nacionalnim smernicama. Sedamdeset pet procenata onih kojima je dijagnostikovano putem studije ne bi ispunilo ovaj kriterijum.Studija savetuje da bi rutinski skrining mogao da otkrije stanje i spase živote, ali drugi naučnici upozoravaju da to nije tako jednostavno.„Problem je u tome što su troškovi skrininga svih koji su podvrgnuti genetskom testiranju jednostavno previsoki, pa zato moramo da postavimo neku vrstu pragova“, rekao je za BBC Science Focus kardiometabolički medicinski istraživač prof. Navid Satar.„Širi skrining za familijarnu hiperholesterolemiju biće dostupan samo ako troškovi testiranja značajno padnu, a čak i tada bi više ljudi moralo da se javi da uradi krvne analize i da bude zadovoljno što im se testiraju geni.“Većina ljudi sa familijarnom hiperholesterolemijom ne pokazuje nikakve simptome. Međutim, Satar kaže da žućkaste naslage ispod kože ili (kod osoba mlađih od 45 godina) sivkasto-beli prsten oko rožnjače oka mogu biti znaci stanja.„Ali većina nema vidljive znake – ako ljudi imaju jaku porodičnu istoriju prevremenih srčanih udara (posebno ako je rođak prvog stepena imao srčani udar pre 50. godine), trebalo bi da provere lipide pre nego što se sprovede rutinski skrining u srednjim godinama.“Studija je objavljena u časopisu Circulation: Genomic and Precision Medicine.Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, ali i na X nalogu. Pretplatite se na PDF izdanje lista Danas.
0