Hipofosfatemični rahitis: Retka nasledna bolest koja se u većini slučajeva ne dijagnostikuje na vreme

Povodom Međunarodnog dana podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), u Beogradu je danas održan okrugli sto Udruženja „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH“. Skup je okupio vodeće stručnjake i predstavnike zdravstvenih vlasti s ciljem da se skrene pažnja na ovu retku naslednu bolest, koja, ako se ne dijagnostikuje i ne leči na vreme, može dovesti i do trajnog invaliditeta.XLH pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece, a procenjuje se da u Srbiji s ovom bolešću živi oko 250 osoba. Zabrinjavajući je podatak da samo dvadesetak pacijenata ima potvrđenu dijagnozu, što ukazuje na ozbiljan problem u prepoznavanju bolesti.Prvi simptomi XLH najčešće se javljaju nakon prve godine života, kada deca počnu da hodaju. Tada roditelji obično primećuju krivljenje nogu u obliku slova „O“ ili „X“, što je često praćeno nižim rastom i nesrazmerom između trupa i nogu. Loš kvalitet zuba i oštećenje zubne gleđi dodatni su znaci upozorenja.„Hipofosfatemijski rahitis, kako se još naziva ova bolest, za razliku od nutritivnog rahitisa koji je posledica nedostatka vitamina D, neće proći nakon terapije vitaminom D. U tom slučaju, potrebno je uputiti dete na dalju dijagnostiku“, apelovala je na roditelje i kolege pedijatre prof. dr Maja Đorđević Milošević sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“Prema njenim rečima, kada je nedostatak fosfora u krvi genetski uslovljen, kao što je slučaj kod XLH, ortopedske procedure neće ispraviti deformitete ekstremiteta.„Zato bi kolege pedijatri trebalo posebnu pažnju da posvete deci kod koje se deformiteti nogu javljaju nakon prohodavanja“, upozorila je prof. Đorđević Milošević.Doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologijeKlinike za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, istakao je da s ovom bolešću živi od dve do pet odraslih osoba na 100.000 građana, te da im ona često otežava da ostvare svoj puni radni i životni potencijal.„U praksi sve češće otkrivamo bolest u odraslom dobu, kada su komplikacije već uznapredovale. Budući da je reč o ozbiljnoj metaboličkoj bolesti, važno je redovno praćenje, jer se problemi kod ovih pacijenata vremenom nadovezuju“, naglasio je dr Stojanović.Kod odraslih pacijenata, nizak rast i deformiteti praćeni su bolovima u kostima, kičmi, kukovima i kolenima, uz stalan umor, mišićnu slabost i smanjenu pokretljivost.Pored fizičkih tegoba, osobe s XLH suočavaju se i sa stigmatizacijom zbog vidljivih telesnih odlika u vidu niskog rasta i krivih nogu u obliku slova „X“ ili „O“. Takva stigma često ih navodi da skrivaju bolest i ne traže blagovremenu pomoć, kako bi izbegli diskriminaciju u obrazovanju, zapošljavanju i svakodnevnom životu.„Stigmatizacija obolelih često je razlog zbog kojeg mnogi kriju bolest i ne traže na vreme pomoć. Udruženje PODUFAH osnovano je upravo s idejom da budemo tu kao psihološka podrška. Možemo reći da smo za sada uspeli da popravimo situaciju, jer je od osnivanja udruženja trostruko uvećan broj pacijenata koji imaju dijagnozu XLH“, kazala je predsednica udruženja PODUFAHMarija Milovanović. Dodala je da pacijenti danas osećaju olakšanje, jer je sve većem broju obolelih u Srbiji dostupna inovativna terapija koja deluje na sam uzrok bolesti.Udruženje PODUFAH pozitivno je ocenilo dostupnost dijagnostike i lečenja, ali je naglasilo da ova ozbiljna metabolička bolest zahteva sveobuhvatnu podršku obolelima, pre svega sa stomatološkog i psihosocijalnog aspekta. Stručnjaci se slažu da je timska briga lekara različitih specijalnosti, uključujući stomatologe, neophodna, uz posebnu pažnju pri prelasku iz dečjeg u odraslo doba.„Najvažnije od svega jeste da se svi koji prepoznaju simptome obrate lekarima ili udruženju, jer samo pacijenti s potvrđenom dijagnozom mogu dobiti šansu za normalan život“, zaključila je Marija Milovanović.Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, ali i na X nalogu. Pretplatite se na PDF izdanje lista Danas.